Fot. archiwum prywatne Justyna Malinowska z synem Tymonem, meżem i starszym synem. Rodzina nie chce wyprowadzać się z Polski, ale rozważa tę możliwość, żeby ratować zdrowie i życie młodszego syna
Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodziny czekają na refundację w Polsce leku, który nie tylko hamuje rozwój choroby, ale może przywrócić sprawność.
Jeden zastrzyk leku o nazwie Spinraza producent wycenił na 90 tysięcy euro. Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w pierwszym roku terapii potrzebują sześciu zastrzyków, w kolejnych latach - po trzy dawki leku.
- Nie znamy nikogo, kogo stać na tak drogą terapię - mówi Justyna Malinowska, mama 5-letniego Tymona z SMA.
- Liczymy na to, że ten lek lub któryś z obecnie testowanych, będzie refundowany w Polsce. To szansa na normalne życie dla naszego syna.
Spinraza to ogromna nadzieja dla chorych i ich rodzin. Na początku tego roku lek został zarejestrowany w USA, od czerwca jest dostępny w krajach Unii Europejskiej.
- Producent złożył wniosek o refundowanie leku w Polsce, taka procedura trwa u nas około dwóch, trzech lat - mówi Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA w Polsce. - W pozostałych krajach europejskich sama procedura wygląda podobnie, trwa tylko nieco krócej. Tylko Niemcy zdecydowały się na refundację leku dla chorych ze wszystkimi postaciami SMA. Po kilkunastu miesiącach dokonają oceny skuteczności i zdecydują o ewentualnej dalszej refundacji.
We Francji, przed decyzją o refundacji prowadzone są badania kliniczne wśród dzieci z I i II postacią tej choroby, które mają ocenić skuteczność preparatu.
Z możliwości otrzymywania leku we Francji korzysta Iwona Szafran, a dokładnie jej syn Leon.
- Kiedy dowiedzieliśmy się, że jest taka możliwość, rzuciliśmy wszystko i z całą rodziną przeprowadziliśmy się do Francji
- mówi Iwona Szafran. - Nie żałuję tej decyzji, bo po czterech dawkach leku widzimy już efekty terapii.
Wielu rodziców chorych dzieci rozważa emigrację do Niemiec, aby tak skorzystać z refundowanej terapii. - Dla zdrowia Tymona moglibyśmy wywrócić nasze życie do góry nogami, ale chcemy mieć pewność, że po przeprowadzce dostaniemy lek - przyznaje Justyna Malinowska. - Obawiamy się, że Niemcy mogą wprowadzić pewne ograniczenia, to w końcu bardzo drogi lek. Na razie czekamy, jakie możliwości zaoferuje nam nasz kraj.
O wysokiej skuteczności nusinersenu (którego nazwa handlowa to Spinraza) wiadomo było już od dawna. Wskazywały na nią badania kliniczne. - Lek nie tylko sprawia, że choroba nie postępuje, ale dzieci nabierają nowych funkcji - przyznaje prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP.
- Ja osobiście uważam, że wszystkie dzieci z SMA zostaną objęte refundacją, bo tutaj nie ma innej drogi. Tylko cztery procent chorób rzadkich ma jakąkolwiek terapię i SMA jest wśród nich. Uważam więc, że trzeba to wykorzystać.
Na refundowanie Spinrazy czeka około 800 pacjentów w Polsce. To szacunkowe dane mówiące o liczbie chorych zmagających się z rdzeniowym zanikiem mięśni.
-----
Rodzice dzieci z SMA mają nadzieję, że polskie kliniki wezmą udział w badaniach nad kolejnymi lekami. Wśród nich są:
- Branaplam produkowany przez firmę Novartis. Do tej pory testowany był na niewielkiej grupie dzieci w Belgii, Danii, Niemczech i Włoszech. Firma planuje kolejne badania, także w Polsce.
- RG 7916 firmy Roche to preparat, którego celem jest zwiększenie produkcji białka SMN. Badania nad lekiem mają jeszcze w tym roku rozpocząć się między innymi w Polsce.
- Terapia genowa - największa nadzieja rodziców, choć na razie najbardziej odległa czasowo.