Dziecięcy alzheimer. Kiedy wreszcie państwo pomoże?
Ada ma 21 lat, Sebastian 15. Mieszkają w Sosnowcu. Oboje cierpią na nieuleczalną chorobę. Ich mama, Beata Kupiec, dwoi się i troi, by zebrać pieniądze na lekarstwo spowalniające ich chorobę. Kosztuje 35,5 tys. zł.
Na choroby rzadkie w całej Europie cierpieć może nawet 30 milionów osób, z czego 2 miliony w Polsce.
W trzech czwartych przypadków choroby te dotyczą dzieci, na 95 procent nie ma lekarstwa. Narodowy Plan Chorób Rzadkich
tworzony przez Ministerstwo Zdrowia ma stworzyć listę takich schorzeń występujących w Polsce. Jego wdrażanie w naszym kraju wciąż trwa.
Przytłacza mnie to wszystko. Czy się uda, nie wiem. Wiem, że musimy się starać - mówi Beata Kupiec z Sosnowca. Kobieta samotnie opiekuje się trójką dzieci. 21-letnia Ada i 15-letni Sebastian ciężko chorują. Niemann Pick typ C to schorzenie nieuleczalne. Niewiele wiedzą o niej nawet lekarze.
- To choroba genetyczna autosomalnie recesywna. Ja mam gen odpowiedzialny za tę chorobę i ,niestety, wśród tylu milionów znalazłam męża, który też był odpowiedzialny za tę chorobę - opowiada pani Beata, której w opiece nad chorą dwójką pomaga 20-letni syn Adam.
Schorzenie polega na tym, że tłuszcze odkładają się w każdej tkance, w każdym organie, w szpiku kostnychm, w mózgu. Pojawia się upośledzenie, potem przest aje się chodzić, mówić. Potem się siada, leży. We znaki daje się aparat oddechowy i każda infekcja może prowadzić do śmierci.
Rodzina mieszka w starej kamienicy przy ul. Piaskowej. Nieopodal jest dom, w którym działało słynne kiedyś na Pogoni kino Momus, blisko też stąd na Majową, gdzie urodził się Jan Kiepura. Mieszkańcy tego terenu przyzwyczaili się już do odgłosów produkcji ze znajdującej się tuż obok huty Buczek. Ale dla Beaty Kupiec ważniejszym problem niż industrialny hałas jest znalezienie środków na leki dla swoich dzieci.
Adrianna i Sebastian urodzili się z tą chorobą, ale do dwunastego roku życia nie mieli żadnych objawów. Te pojawiły się stosunkowo późno, dlatego obydwoje samodzielnie jeszcze chodzą.
- Ada w wieku 15 lat zaczęła się przewracać na prostej drodze. Lekarze stwierdzili wtedy, że skoro jest upośledzona, to niezdarna. Cztery lata temu, w 2012 roku Sebastian dostał w szkole napadu padaczki. Zaczęliśmy ich diagnozować. W rodzinie takich przypadków neurologicznych nie ma. Zaczęłam drążyć sprawę. Rozpoczęło się odwiedzanie szpitali. Ada trafiła do Warszawy, do Instytutu Psychiatrii i Neurologii, ale w końcu po trzech latach takiej tułaczki powiedzieli, że nie będą dalej diagnozować, bo nie wiedzą, co jej jest - opowiada pani Beata.
Kolejnym krokiem rodziny był kontakt ze Stowarzyszeniem Chorób Rzadkich. W ciągu dwóch tygodni dla Sebastiana znalazło się miejsce w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam wreszcie powiedziano, na co choruje rodzeństwo.
Powiedziano także, że jest lekarstwo, które, co prawda, nie leczy, ale spowalnia rozwój choroby. Jest jednak problem, i to spory. Jedno opakowanie leku Zavesca to koszt 35,5 tysiąca złotych! Taka paczka tabletek wystarczy na trzy tygodnie. Lek nie jest refundowany, chociaż na zasadach refundacji można go kupić prawie w całej Unii Europejskiej, a nawet w Rosji. W Czechach, nie wiadomo dlaczego, kosztuje o wiele mniej, potrzebna jest jednak recepta.
Kiedy pani Beata zaczyna o tym opowiadać, Ada zaczyna płakać.
- Bardzo się tym wszystkim przejmuję - wyjaśnia jej mama. - W sprawie leku napisałam do ministra zdrowia. Mój list doszedł, bo wysłałam go za potwierdzeniem odbioru. Do tej pory nie mam odpowiedzi - żali się sosnowiczanka.
Dzieci cierpiących na podobne schorzenia w całej Polsce jest około trzydziestu. Każda rodzina walczy na swój sposób. Próbuje działać, ale barierą nie do pokonania jest brak refundacji tego leku. Mimo że Zavesca tylko spowalnia chorobę, jej zażywanie jest ważne, bo udowodniono poprawę ruchu gałek ocznych czy połykanie.
Sebastianowi udało się w Centrum Zdrowia Dziecka dołączyć do programu lekowego. Będzie testował nowy lek. Na razie nic o nim nie wiemy. Ady nie zakwalifikowano, bo jest dorosła. Skończyła dwadzieścia jeden lat.
- Zbieramy na lek. Jesteśmy na portalu siepomaga.pl i w fundacji Pomagamy Więcej, ale bez nagłośnienia sprawy będzie ciężko. Opakowanie leku wystarcza na trzy tygodnie, a powinno się jeść cztery tabletki dziennie. Jest chyba trójka dzieci, które je jedzą. We własnym zakresie nie ma szans, żeby uzbierać tę kwotę. Chyba że ktoś jest milionerem. Niektórzy rodzice robią tak, że zmniejszają dawkę, żeby przedłużyć lek. Nie wiem, czy uda nam się zebrać pieniądze, ale próbować musimy - mówi Beata Kupiec. - Nieraz mam ochotę rzucić tym wszystkim, ale potem jakoś wstaję i dalej kombinujemy. Musimy - podkreśla.
Od niedawna sosnowiczanka robi z masy solnej aniołki. To kolejna forma zbiórki środków. Przez cztery dni udało jej się sprzedać już pięć figurek. Podobnie działają mama Filipa z Poznania, która szyje i sprzedaje Filipowe Anioły. Dla Elizy cała Polska szyje lalki, które potem sprzedawane są na aukcjach. - Ja dopiero zaczynam, ale chcę nie tylko wyciągać rękę po pomoc, ale i dawać coś w zamian - mówi pani Beata.
Inna bolączka rodziny to warunki mieszkaniowe, które są tragiczne. W obecnym mieszkaniu rodzina żyje od 2007 roku. Wcześniej mieszkali w tej samej kamienicy, ale na parterze. Tam był jeden pokój, tutaj - dwa. Oba wymagają pilnego remontu, podobnie jak ogrzewanie czy sieć elektryczna.
- Jakoś to mieszkanie wyglądało, ale jeździmy na badania do Warszawy i po prostu nie mamy pieniędzy na remont. Nie da się przystosować łazienki dla Ady. Jak ona przestanie chodzić, będę ją chyba nosić na plecach. W drugim pokoju jest grzyb. Przez ciągłe zalewanie odpadł też sufit. Wielokrotnie ubiegałam się o mieszkanie, ale zawsze mówili mi, że mam dach nad głową. Dopiero po diagnozie, komisja mieszkaniowa uznała, że to szczególne warunki do otrzymania lokalu z miasta. Rozmawiałam o tym z prezydentem Sosnowca. Mam nadzieję, że uda się gdzieś przeprowadzić. Czekamy na wiadomość - opowiada Beata Kupiec.
Do rozmowy włącza się Ada. Ja nie rozumiem, o co jej chodzi, ale pani Beata tłumaczy mi, że dziewczyna chciałaby pojechać do dziadków, którzy mieszkają w okolicach Pacanowa. Dziś bez samochodu byłoby to już raczej niemożliwe. A jeszcze w wakacje dziewczyna jechała pociągiem czy autokarem. Ada od lutego ma osłabioną odporność. Dopiero dwa tygodnie temu przestała chorować, bo łapała dosłownie każdego wirusa. Pani Beata cały czas szuka lekarzy, ale boi się, czy i oni będą mogli pomóc, gdy dziewczyna przestanie chodzić. A choroba cały czas postępuje.
- Córka chodziła do szkoły specjalnej przy ul. Teatralnej w centrum Sosnowca. Zaburzenia był widoczne, ale Ada potrafiła sama przyjeżdżać do domu. Potem zaczęła zapominać. Na tę chorobę mówi się też dziecięcy Alzheimer. Potrafiła gdzieś zginąć, ale w końcu kogoś się dopytała i ktoś życzliwy wsadził ją do autobusu. Musiałam zrezygnować z pracy, bo to za duże ryzyko. Widać, że coraz bardziej potrzebuje pomocy - mówi pani Beata.
Ważną rzeczą jest dla sosnowiczanki kontakt z innymi rodzinami, w których też pojawiają się podobne problemy. Dla wszystkich nadzieją, oprócz decyzji o objęciu leku refundacją, jest powstanie Narodowego Planu Chorób Rzadkich. Komisja Europejska już w 1999 roku przyjęła wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób rzadkich, który zaznacza, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości leczenia jak inni pacjenci.
Ada wciąż, póki może, uczęszcza na zajęcia do Domu Pomocy Środowiskowej Ostoja. Ma tam zajęcia m.in. z gimnastyki, ale najważniejsze jest to, że spędza czas między ludźmi. Sebastian uczy się w Zespole Szkół Specjalnych nr 2 przy ul. Suchej. Adam w tym roku kończy szkołę. Jest w trakcie kursu prawa jazdy. Cały czas pomaga mamie w opiece nad rodzeństwem. - Każdy będzie robił wszystko, co możliwe. Wspieramy się, czasami mam dość, ale trzeba żyć dalej. Musimy sobie radzić. Nie ma wyjścia. Modlę się, żeby chociaż poprawić im te warunki, bo będą tego potrzebować - kończy pani Beata.